Gardner综合征 又称为魏纳-加德娜综合征、家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征、家族性结肠息肉症 系染色体显性遗传疾病,为单一基因的多方面表现。1905年由Gardner报道结肠息肉病并家族性骨瘤 软组织瘤和结肠癌者机会较多,其后于1958年Smith提出结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征为Gardner综合征 本征发病机理未明,结肠息肉均为腺瘤性息肉,癌变率达50% 骨瘤均为良性。男女均可罹患,有家族史
Gardner综合征是由什么原因引起的?
病因不明 尚未发现有遗传因素 有人认为可能与小肠缺乏迟发型免疫反应有关 病理上胃肠道有明显的粘膜炎性反应 以胃和小肠最为明显 息肉十二指肠最多见 回肠末端也较多 息肉直径可由数毫米到3厘米不等 差异较大 多数学者认为所见息肉属青年型错构瘤样息肉 胃粘膜病变类似Menetriey
Gardner综合征有哪些表现及如何诊断?
内窥镜及X线检查可确定消化道息肉及骨瘤 并有结肠息肉 软组织肿瘤和骨瘤三联征即可确诊
1.结肠多发性息肉;主要症状有腹泻 粘液便或血便 胃 十二指肠等消化道其它部位息肉并发率较高
2.软组织瘤:好发于面部 躯干或四肢 多为皮脂腺囊肿 纤维瘤表皮囊肿 脂肪瘤等
3.骨瘤:好发于颌骨 颚骨 蝶骨等扁平骨 尚可见齿发育异常 如多齿 牙瘤 埋藏齿
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